Ce nouveau dépistage néonatal qui a sauvé une petite fille et pourrait en sauver d’autres

Un nouveau dépistage néonatal a récemment permis de sauver la vie d’une petite fille atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire rare. Grâce à ce test, désormais généralisé en France, d’autres enfants pourraient bénéficier d’un diagnostic précoce et d’un traitement salvateur dès les premiers jours de vie.

L’amyotrophie spinale : une maladie redoutable

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse musculaire progressive et peut être fatale avant l’âge de 2 ans dans sa forme la plus sévère. La prise en charge rapide, avant même l’apparition des symptômes, est cruciale pour améliorer le pronostic vital et la qualité de vie des enfants concernés.

Un dépistage désormais systématique à la naissance

Depuis le 1er juillet 2025, l’amyotrophie spinale est intégrée au programme national de dépistage néonatal en France, rejoignant ainsi 16 autres maladies dépistées à la naissance. Cette avancée, soutenue par l’AFM-Téléthon, permet d’identifier les nourrissons atteints et de leur proposer un traitement par thérapie génique avant que la maladie ne progresse.

Des résultats déjà prometteurs

Le projet pilote Depisma, lancé en 2023 dans plusieurs régions françaises, a permis de dépister 160 000 nouveau-nés. Parmi eux, 16 cas d’amyotrophie spinale ont été détectés et 11 enfants ont pu bénéficier d’un traitement précoce, en moyenne à 21 jours de vie. Les premiers résultats confirment l’efficacité de cette stratégie : un diagnostic précoce améliore nettement les chances de survie et de développement normal.

La France rejoint ainsi d’autres pays pionniers comme Taïwan, la Belgique et l’Allemagne, qui ont déjà prouvé l’efficacité du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale. Cette mesure offre un espoir concret à de nombreuses familles et pourrait sauver de nombreux enfants à l’avenir.

Fabienne Ba.
Fabienne Ba.
Je suis Fabienne, rédactrice pour le site The Body Optimist. Je suis passionnée par le pouvoir des femmes dans le monde et leur capacité à le changer. Je crois que les femmes ont une voix unique et importante à offrir, et je me sens motivée à faire ma part pour promouvoir l'égalité des sexes. Je fais de mon mieux pour soutenir les initiatives qui encouragent les femmes à se lever et à être entendues. J'essaie également de participer aux débats sur des sujets tels que le harcèlement sexuel, la discrimination fondée sur le genre et l'accès aux opportunités économiques. Je pense que ces conversations sont essentielles pour créer un monde plus juste et plus inclusif pour tous.

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